Sobrevivendo ao desconhecido

09/02/2020
História de pacientes
Relatório Anual 2019

Lidando com o diagnóstico

Como a maioria dos pacientes com a doença de von Willebrand (DvW) apresenta sintomas muito leves, uma certa falta de consciência envolve a doença.

Acredita-se que a DvW seja o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum: acredita-se que afete 1% da população mundial.

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Nelly, mãe de três filhos que vivem em Botswana, no sul da África, sabe muito bem o que pode significar a falta de acesso a medicamentos e recursos médicos. Sebaga, de 11 anos, sua filha mais nova, nasceu com a doença de von Willebrand (VWD), mas só foi diagnosticada sete anos depois.

A maioria das pessoas que pensam na nação subsaariana de Botswana imaginam sua população animal diversificada ou sua paisagem deslumbrante, incluindo a extensão atemporal do grande deserto do Kalahari e as águas cristalinas do Delta do Okavango. No entanto, existe outra Botswana, uma nação vibrante que se transformou nos últimos anos em um dos países mais pobres do mundo para um país de renda média

Na Botswana, o acesso aos cuidados de saúde continua a ser um enorme desafio. A falta de informação, conhecimento médico e equipamento para diagnosticar certos distúrbios hemorrágicos, incluindo DvW, representa um problema sério. Isso significa que os pacientes com distúrbios hemorrágicos - como Sebaga - são muito vulneráveis. Atualmente, o número de pacientes com diagnóstico de DvW no Botswana é de seis, em um país com mais de dois milhões de habitantes. Por meio de suas iniciativas de Educação Médica Continuada (CME), a Octapharma está apoiando os médicos a melhorar sua conscientização sobre distúrbios hemorrágicos, o que ajuda cada vez mais pacientes como Sebaga a serem diagnosticados.

Intuição de mãe

Quando Sebaga nasceu e a enfermeira deu-lhe a vacina, a picada da agulha não parou de sangrar por mais de um dia. Durante os primeiros meses de vida de Sebaga, sua mãe notou outros casos de sangramento prolongado que resultaram mesmo de pequenos arranhões. Nelly estava com medo. Ela não tinha experimentado isso com seu filho ou filha mais velhos quando eram bebês. “Algo não estava bem, disse a mim mesma”, lembra ela.

Na primeira infância, Sebaga teve sangramentos recorrentes que exigiram hospitalização, com alguns dos sangramentos internos sendo uma ameaça à vida da menina. Exausta, ela frequentemente tinha fortes dores de cabeça e não conseguia nem andar por causa da dor.

Sebaga só piorou e entrou em coma duas vezes”, lembra sua mãe. Ela recebeu uma transfusão de sangue cinco vezes, mas ninguém sabia a causa de seus problemas.

Querendo desesperadamente uma resposta, Nelly passou de pediatra a oncologista. “Depois de tantos resultados, finalmente fomos encaminhados a um hematologista, que nos contou sobre a possibilidade da doença de von Willebrand”, diz Nelly.

Lidando com o diagnóstico

Nelly agora tinha uma resposta, mas não era uma que ela entendesse totalmente ainda. Pior ainda, após os resultados de um exame de sangue, foi confirmado que a menina tinha DvW tipo 3 - a forma mais rara e severa da doença. Sebaga tinha apenas sete anos e meio naquela época.

Nelly sentiu-se oprimida e sem informação, lembrando que “até então, eu tinha ouvido falar sobre hemofilia, mas não tinha nenhum outro conhecimento sobre outros distúrbios hemorrágicos”.

A DvW é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum e afeta o processo de coagulação do sangue. Existem várias formas da doença, conhecidas como Tipos 1, 2 e 3. Em pacientes com DvW, uma mutação genética resulta na ausência ou produção defeituosa da proteína crítica de coagulação do sangue chamada fator de von Willebrand (FvW). Como tratamento, os pacientes recebem infusões intravenosas de concentrado de FvW.

Frequentemente subdiagnosticada, acredita-se que a DvW afete 1% da população mundial, mas acredita-se que a prevalência daqueles que apresentam sintomas e precisam de tratamento seja de cerca de 1 em 5.000. Estima-se que 90% das pessoas que precisam de tratamento não sabem que têm a doença e não recebem tratamento.

Nelly ficou chocada ao ouvir de um especialista local em distúrbios hemorrágicos que sua filha era a única pessoa com diagnóstico de DvW tipo 3 no país naquela época.

Mas, como explica Nelly, o diagnóstico de Sebaga também trouxe outras preocupações: “Que tipo de tratamento funcionaria? Como eu pagaria por isso e como compensaria o tempo perdido no trabalho?” Nelly é mãe solteira e sustenta todos os três filhos. “Eu estava sonhando com cenários de pesadelo, mas também estava disposta a lutar pela minha princesinha”, diz Nelly.

Ajustando-se a uma nova vida

Na movimentada capital Gaborone, três anos após o diagnóstico de Sebaga, Nelly prepara o jantar para sua família. Esta noite servirá massa caseira, com salada e tomates assados que colheu da sua horta. “Meu bebezinho tem estado tão fraco”, Nelly explica, olhando para Sebaga brincando com a massa. Instantaneamente, a criança levanta os olhos para a mãe, segurando um pedaço de massa em forma de coração, e ri. “Ela adora me ajudar a cozinhar e ser criativa com a massa.” Nelly sorri: “A vida ficou muito melhor, pois agora sabemos com o que estamos lidando”.

No final de 2017, Sebaga iniciou o tratamento com concentrado de fator de coagulação de von Willebrand da Octapharma. Agora, ela está em profilaxia semanal e tem acompanhamento regular com um hematologista pediátrico a cada três meses. Como muitas crianças de sua idade, Sebaga é muito curiosa e está sempre em movimento.

Agora com 10 anos, ela não é apenas bonita e aventureira - como sua heroína de desenho animado, a Princesa Sophia - mas ela está claramente envolvida no gerenciamento de sua condição e está aprendendo como se ajustar à vida com a DvW. Ela tem interesse em ciências e entende sua doença, aprendendo um pouco da terminologia da doença e participando ativamente de conversas quando visita a clínica.

Sentada na sala de jantar da família, Nelly diz: “Sem acesso ao seu tratamento, ela não seria capaz de fazer as coisas que ama com as pessoas que ama. Agora está tudo muito melhor! Longe vão aqueles longos sangramentos. "

Sebaga conhece a história, mas, conforme sua mãe fala, ela se inclina contra ela. “Apesar de tudo”, Nelly diz com firmeza, “Sebaga me inspira a fazer mais na vida. Já passamos por muita coisa juntos - temos esperança e amor! ”

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