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10/02/2020
História de pacientes
Relatório Anual 2019

Diagnóstico mudando a vida

Embora a imunodeficiência comum variável (CIVD) seja um distúrbio imunológico relativamente comum, cerca de 80% dos pacientes são diagnosticados apenas na faixa dos 30 anos ou mais. Esse diagnóstico difícil geralmente se deve ao enfoque nas doenças mais prováveis.

Leia a história de Laurel abaixo

A enfermeira e clínica educadora (CNE) Laurel tem pouco tempo para descansar quando está viajando pelo país para encontrar profissionais de saúde e instruí-los sobre a terapia com imunoglobulina subcutânea e doenças de imunodeficiência primária (DIDPs). Seja em Nova York, Los Angeles ou Chicago, Laurel continua, pois sabe em primeira mão como a educação e a defesa de direitos podem ser importantes para cada paciente.

Sentar em um aeroporto, esperando o vôo é uma experiência semanal para Laurel. Esta vibrante e enérgica CNE está acostumada às estradas e aeroportos congestionados das maiores cidades dos Estados Unidos. Já bem tarde, Laurel vasculha os grupos de apoio de imunodeficiência primária (IP) da mídia social respondendo a perguntas e encorajando os pacientes. Movida por paixão e propósito, ela está determinada a causar impacto na comunidade IP ou simplesmente ajudar uma única pessoa a enfrentar ou compreender seu diagnóstico, tratamento e manejo.

Divulgando a palavra

“Estou acostumada com o ritmo frenético”, diz Laurel, que nasceu e foi criada em Chicago e morou no sul da Flórida por 20 anos. Ela ingressou na Octapharma em abril de 2019. Como parte de seu trabalho, ela se reúne regularmente com equipes médicas, farmácias e pacientes, ajudando a aprimorar o conhecimento e a compreensão das IDPs e da terapia com imunoglobulina. “Como CNE, passo a maior parte do tempo no campo”, diz Laurel.

“Os imunologistas e outros profissionais de saúde que conheço têm conhecimento sobre IP, mas muitas vezes não têm consciência e percepção do impacto que a IP tem sobre o indivíduo - como as vidas pessoais são afetadas, os desafios e o que é preciso para viver com esse diagnóstico.”

Suas interações e educação trazem uma perspectiva única, já que a própria Laurel foi diagnosticada com a doença rara conhecida como imunodeficiência comum variável (CVID) há apenas alguns anos.

Anos sem saber

Laurel tinha 49 anos quando os médicos finalmente confirmaram seu diagnóstico de CVID. Como muitos outros pacientes, ela passou muitos anos de sua vida desde a infância sob os cuidados de vários especialistas, sem obter um diagnóstico preciso para explicar a causa raiz de suas doenças recorrentes. Infelizmente, um traço comum antes de um diagnóstico de IP é vergonhoso: “Meu médico e vários especialistas me acusaram de fingimento e atribuíram meu estado de saúde a questões de estilo de vida, trabalho, sono, dieta, exercícios e estresse”, lembra Laurel.

O tempo todo, seus médicos estavam distraídos, tratando apenas sintomas individuais. Laurel apresentou sintomas característicos de IP: infecções recorrentes nos ouvidos, nos seios da face, respiratórias, na pele e no trato urinário e inflamação sistêmica, mas ninguém pensou em examinar seu sistema imunológico. Mas, o mais significativo foi quando ela desenvolveu doença inflamatória recorrente da mama. Seus cirurgiões ficaram perplexos e sem esperança. Em um ano, Laurel passou por três cirurgias e duas hospitalizações.

Embora ela não tivesse câncer, ela precisou de uma mastectomia e, como resultado, ela teve que parar de trabalhar porque seu corpo estava muito sobrecarregado. “Foi excepcionalmente desafiador lidar com estar tão doente, forçada a abandonar minha carreira e imaginar o que meu futuro reservaria”, diz ela hoje. “Mas eu sempre tive uma vontade forte e estava determinada a juntar as peças do quebra-cabeça, transformá-lo, para que eu pudesse viver o meu melhor.”

Olhando para trás em seus registros médicos, Laurel agora sabe o que não era óbvio na época: alguém deveria ter dito "Por que não examinamos seu sistema imunológico?"

Diagnóstico para uma mudança de vida

A explicação para sua infecção e fadiga finalmente veio quando ela trabalhava como diretora clínica de operações para uma empresa de cuidados domiciliares que subcontratava enfermeiras de imunoglobulina intravenosa (IVIg) para farmácias especializadas no sul da Flórida. Laurel percebeu que os caminhos clínicos de muitos dos pacientes que ela encontrou tinham uma história semelhante à dela. Ela imediatamente contatou um imunologista clínico proeminente que, após vê-la, iniciou o processo de diagnóstico de três meses que confirmou a imunodeficiência primária: CVID. “A confirmação da minha suspeita ainda foi um choque, mas fiquei aliviada, porque finalmente houve a validação da causa raiz e o tratamento disponível para tudo aquilo que estava acontecendo no meu corpo”, lembra a senhora de 54 anos.

Laurel agora dedica muito de seu tempo lendo resumos científicos e participando de conferências de imunologia para entender completamente as tendências atuais de pesquisa no diagnóstico, tratamento e gerenciamento de DIDPs. As DIDPs são um grupo de mais de 400 doenças raras crônicas em que uma parte do sistema imunológico do corpo está ausente ou funciona de maneira inadequada. Alguns pacientes são mais propensos a infecções recorrentes, enquanto outros têm um processo inflamatório desregulado outros são mais propensos à auto inflamação e doenças autoimunes. O tratamento para as DIDPs consiste em infusões de imunoglobulina intravenosa ou subcutânea ao longo da vida para substituir os anticorpos ausentes ou defeituosos.

Durante os primeiros dois anos após o diagnóstico, Laurel recebeu terapia de infusão IVIg. Mas as coisas se complicaram. “Tive reações adversas. Não pude trabalhar durante dias após minhas infusões. Foi deprimente”, lembra ela. Seus médicos a aconselharam a se inscrever para receber o apoio para incapacidade e a encaminharam ao National Institutes of Health para testes genéticos e consideração de um transplante de células-tronco. Laurel era forte e disse a si mesma: “Você tem que manter uma atitude positiva e decidir se vai viver sua vida doente ou fazer tudo que puder para ficar bem”. Ela decidiu se esforçar e recuperar sua vida.

Enfrentando os desafios da vida

Embora tenha demorado algum tempo para se recuperar, Laurel não estava disposta a desistir. Agora ela toma uma infusão subcutânea de imunoglobulina humana normal (SCIg). Ela administra as infusões de forma independente, em casa ou em suas viagens.“SCIg foi uma mudança de vida para mim”, diz ela. “Não tenho efeitos colaterais sistêmicos e não preciso mais de esteroides e fluidos IV pré / pós infusões para mitigar reações adversas e muito raramente tenho reações locais. Finalmente, sou capaz de planejar as infusões em torno da minha vida e cronograma, em vez de precisar planejar minha vida em torno das infusões programadas.

Ela se sente revigorada e satisfeita quando, nas discussões que mantém com os pacientes, ouve histórias de como os médicos têm capacidade de ajudá-los. Sua atitude positiva a ajudou a seguir uma carreira com propósito e a manter um bom relacionamento com sua família e todos os seus amigos e colegas durante os muitos anos difíceis da doença.

Antes de fechar a mala, ela se senta um pouco na beira da cama e diz a si mesma: “Não vou deixar que PI roube minha vida; Eu não sou meu diagnóstico. Estou voando pelo país para ajudar meu pessoal PI. Vou aproveitar ao máximo todos os meus desafios e experiências. Sem reclamar, Laurel! "

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