Por que se preocupar?

11/02/2020
História de pacientes
Relatório Anual 2019

Um sistema imunológico deficiente

Pacientes com doença de imunodeficiência primária (DIDP) nascem com parte de seu sistema imunológico ausente ou funcionando inadequadamente. Protegidos por anticorpos adquiridos antes do nascimento de sua mãe, crianças nascidas com XLA (uma DIDP) são geralmente saudáveis durante os primeiros 1-2 meses de sua vida.

Conheça a história de Arne

Arne é um típico jovem de 21 anos que gosta de se divertir e passar o tempo com os amigos e a namorada. Mas ele também vive com uma doença rara - diagnosticada quando Arne tinha apenas dois anos de idade.

Poucos dias antes do Natal de 2001, a mãe de Arne, Kerstin, percebeu que seu filho não estava se sentindo bem. Ele não estava agindo como sempre curioso e enérgico, mas em vez disso estava letárgico e mal-humorado. E ele não queria ser tocado, o que não era dele; normalmente Arne era muito fofinho.

A família estava se preparando para as festividades em sua cidade natal, no norte da Alemanha. O jantar de Natal seria na casa dos avós de Arne, mas Kerstin insistiu que eles o fizessem em casa porque achava que Arne ficaria mais confortável em sua própria cama. Imediatamente depois do Natal, ela iria levá-lo ao médico, mas, dois dias antes da véspera de Natal, a febre de Arne pareceu ceder e Kerstin teve esperança de que as coisas pudessem estar melhorando.

No entanto, ele permaneceu letárgico e, ao meio-dia daquele dia, Kerstin estava sentado no sofá com Arne quando ele adoeceu de repente. Ela notou sangue no vômito e imediatamente ela e o marido levaram Arne direto para o hospital mais próximo. A curta jornada pareceu durar uma eternidade.

De pneumonia a XLA

Arne teve pneumonia. O menino normalmente brincalhão, pouco antes de seu segundo aniversário, estava perdendo seu comportamento usual e tendo grande dificuldade para respirar. Nos meses seguintes, sua condição melhorava para depois piorar novamente, um ciclo que era muito difícil para seus pais testemunharem. Durante esse tempo, Arne parecia ter dores intensas em todo o corpo, bem como tosse seca, febre e dores nas articulações com inflamação nos pulsos e quadris. “Por isso, só me sentava, embora já tivesse aprendido a andar”, lembra Arne. A criança antes saltitante havia perdido a capacidade de correr, andar ou mesmo engatinhar.

Passaram-se seis meses antes que ele finalmente fosse diagnosticado com agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) - uma doença de imunodeficiência primária (DIDP). O diagnóstico foi um momento muito difícil para toda a família.

As DIDPs são um grupo de mais de 400 doenças crônicas raras em que uma parte do sistema imunológico do corpo está ausente ou funciona de maneira inadequada. A XLA é a DIDP mais comum, caracterizada por uma baixa concentração de anticorpos no sangue devido à falta de determinados linfócitos no sangue e no sistema linfático.

Após o diagnóstico e o tratamento, Arne aprendeu a sentar, gatinhar e a andar novamente, e sua natureza afetuosa e seu sorriso voltaram. Para começar, ele estava em terapia de imunoglobulina intravenosa, mas depois, aos nove anos, foi transferido para imunoglobulina humana normal subcutânea da Octapharma.

Desenhos na vida

Espirituoso, inteligente e um pouco caótico - esses são os três atributos que Arne usa para se descrever hoje. Enquanto ele pega o ônibus para sua primeira aula da semana na Universidade de Ciências Aplicadas de Bochum, onde estuda mecatrônica, a mente de Arne já está acelerada. “É como se meu cérebro tivesse chegado à aula antes do meu corpo. Já estou pensando em como projetar a próxima tarefa em que estou trabalhando ”, diz Arne com um sorriso, antes de continuar:

“Não percebemos, mas usamos algo criado por engenheiros mecatrônicos todos os dias.”

Quando Arne era criança, ele descobriu sua paixão pela ciência e tecnologia. Observando seu pai consertar um forno de micro-ondas ou uma motocicleta, ele estudava os princípios de movimento, energia e força envolvidos. “Sempre me interessei por tecnologia e como ela funciona. Estou surpreso com seu uso na vida cotidiana - de algo tão simples como apenas ligar a TV ou aquecer a comida no micro-ondas”, diz Arne, acrescentando: “Por exemplo, olhe para o iPhone. Ele simboliza o auge do design, um dispositivo que é um dos maiores avanços tecnológicos do século 21 ”.

“Sou capaz de fazer tudo o que imaginei”

Embora tenha uma DIDP, Arne conseguiu levar uma vida relativamente normal sem quaisquer restrições especiais. “Sou capaz de fazer tudo o que imaginei”, diz o amante de futebol de 20 anos e da banda de rock Linkin Park. “Graças à solução de imunoglobulina humana normal injetável que uso, posso viajar, estudar, praticar esportes ou simplesmente sair com meus amigos.”

Arne tem uma atitude tranquila. Mas isso não significa que ele seja descuidado; ele é apenas um cara divertido de se estar.

“Quando visitei o Brasil três meses após minha formatura, morava com uma família anfitriã”, explica ele. “Pareceu um pouco desafiador organizar minha medicação no exterior, mas no final funcionou perfeitamente. Então, por que se preocupar? ”

Enquanto Arne recupera sua saúde, ele continua a pensar em outras pessoas também diagnosticadas com uma doença rara. Às vezes, ele se pergunta como as coisas teriam sido diferentes se ele tivesse sido diagnosticado mais tarde na vida. E ele também se pergunta o que diria a outra pessoa com XLA. “Eu provavelmente diria a eles que, apesar da doença, você pode levar uma vida relativamente normal”, diz ele, pensando em voz alta. “Siga seu plano de medicação e mantenha alto o nível de anticorpos. Definitivamente, existem doenças mais “irritantes” do que essas ”, acrescenta ele com um sorriso.

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